Denne opdagelse har ført til flere undersøgelser, hvor man bl.a. har opfundet et bestemt præparat, der kan interagere med dette protein og muligvis behandle sygdommen. Dette præparat er netop ved at blive testet på mennesker.
Sjögrens syndrom er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at ens immunforsvar fejlagtigt angriber nogle af kroppens egne celler. Dette resulterer i en kronisk betændelsestilstand, som ved denne sygdom rammer kroppens kirtler; her især spyt- og tårekirtlerne. Dette medfører symptomer, såsom tørre øjne og slimhinder, og disse gener forekommer periodisk. Nedsat spytproduktion medfører øget risiko for huller i tænderne og besvær med at synke visse typer af tør mad. De tørre øjne kan føles som om, at der er sand i øjnene - det svir, og det gør ondt at blinke. Øjnene bliver let trætte, irriterede og røde, og de tåler hverken træk eller røg. Sygdommen er systemisk, hvilket betyder, at den kan påvirke hele kroppen. Nogle patienter lider f.eks. også af muskel- og ledsmerter, tør hud, rødlige udslæt og træg afføring. Nogle kvinder oplever også tør skede. Sygdommen kan desuden medføre skade af andre organer, heriblandt nyren, leveren og hjernen. Sjögrens syndrom kan være sekundær til leddegigt, hvoraf ca. 1/3 af patienter med leddegigt også lider af Sjögrens syndrom.
Hvordan stilles diagnosen i dag, og kan sygdommen behandles?
Da generne er diffuse, turevise, og hovedsymptomerne - tørre øjne og slimhinder - også er tegn på mange andre tilstande, bliver diagnosen ofte først stillet efter mange år. Sygdommen forekommer mest i to aldersgrupper, 20-30 år og efter 55-års alderen, men diagnosen stilles oftest i 30-50 års alderen.
Diagnosen stilles, hvis 4 ud af 6 af de følgende kriterier kan opfyldes:
- Nedsat tåreproduktion
- Tørre øjne
- Spytkirtlen fungerer unormalt
- Tør mund
- Vævsprøve fra en spytkirtel, der viser typiske forandringer for denne sygdom
- Påvisning af autoantistoffer i blodet
Der findes i dag ingen specifik behandling af Sjögrens syndrom, men der findes midler, der kan mindske nogle af symptomerne. Ifølge forsker, Sarah Hamm-Alvarez fra University of Southern California Roski Eye Institute, vil en tidligere diagnose og behandling potentielt kunne forebygge mange af de alvorlige, systemiske påvirkninger, som sygdommen er skyld i, og muligvis gøre det muligt at forebygge seriøse skader og tab af kirtelvæv.
Ny indsigt i sygdommen skal gøre det lettere at stille diagnosen
En gruppe forskere fra University of Southern California Roski Eye Institute, heriblandt Sarah Hamm-Alvarez, mener, at bestemte forandringer i tåreproduktionen opstår, inden tåreproduktionen begynder at falde. I et studie, hvor forskerne undersøgte tårevæske fra patienter med Sjögrens syndrom, fandt forskerne, at et bestemt protein kaldet ‘cathepsin S’ kun var til stede hos patienterne med Sjögrens syndrom, modsat de personer, som ikke havde sygdommen. Forskerne mener, at tilstedeværelsen af proteinet kan forbindes til den forandrede tåreproduktion, der ses hos patienter med Sjögrens syndrom. Denne erfaring kan hjælpe læger med at stille diagnosen tidligere.
I tårevæsken hos patienter med Sjögrens syndrom var mængden af cathepsin S høj. Dette protein kan nedbryde andre proteiner og hjælpe celler med at skille sig af med affaldsstoffer. Personer, som ikke havde Sjögren’s syndrom, men som også led af tørre øjne, havde ikke cathepsin S i deres tårevæske. På baggrund af denne opdagelse mener forskerne, at cathepsin S kan bruges som biomarkør for Sjögren’s syndrom, hvormed en diagnose hurtigere kan stilles.
I studiet søgte forskerne en forklaring på denne sammenhæng. De undersøgte to proteiner, som er involveret i tåreproduktionen hos genmodificerede mus, og de to proteiner kaldes ‘Rab3D’ og ‘Rab27’. De mus, der manglede genet for Rab3D, havde mere cathepsin S i deres tårevæske, mens mus, der manglede Rab27, havde mindre cathepsin S. Således kan Rab3D og Rab27 modvirke hinandens effekter på tåreproduktionen. Tab af Rab3D vil muligvis øge effekterne forårsaget af Rab27, hvilket bidrager til øget cathepsin S sekretion hos patienter med Sjögren’s syndrom.
Nyt middel mod Sjögrens syndrom bliver testet
Ikke-kliniske studier (dvs. forsøg på dyr) har undersøgt et præparat, som kan hæmme cathepsin S, og disse undersøgelser har vist, at præparatet er effektivt mod Sjögrens syndrom. En undersøgelse af patienter med Sjögren’s syndrom, er nu i gang. I dette forsøg undersøger man, om denne effekt også kan ses hos mennesker. Lægemidlet vil blive undersøgt både for sin effekt på tørre øjne, men også for sine farmakologiske effekter og for sin påvirkning af immunforsvaret. Undersøgelsen har inkluderet 70 forsøgsdeltagere med primær Sjögrens syndrom, hvoraf halvdelen vil blive behandlet med cathepsin S-hæmmere i 12 uger, og de andre kontrolpersoner vil modtage placebo. En lille undersøgelse på ca. 30 patienter vil undersøge virkningen af lægemidlet på spytkirtler og betændelsestilstanden i kroppen. Undersøgelsen vil foregå i USA og Europa.
Disse patienter får således muligheden før alle andre til at modtage behandling med et nyt præparat mod Sjögrens syndrom. Præparatet er testet på dyr og grundigt undersøgt for eventuelle skadelige virkninger, før end disse kliniske undersøgelser har kunne begynde. Dyreforsøgene har vist, at behandlingen er yderst effektiv. Dette er blot nogle af de fordele, som man som forsøgsdeltager oplever.
