Smerter havde gjort den 28-årige Jenna Birchs liv så vanskeligt, at hun ønskede at flygte fra sin egen krop. Hun fik diagnoserne fibromyalgi, irritabelt tarmsyndrom, og præmenstruelt syndrom og levede med disse diagnoser i 18 år, indtil en læge endelig gav hende den korrekte diagnose: småfiber polyneuropati, også kaldet småfiber neuropati eller småfiber perifere neuropati.
Da hun var 10 år, startede hendes symptomer med smerter i benene, som hendes forældre mente var vækstsmerter og senere udviklede sig til hovedpine, inkontinens og diarré. I en alder af 16 blev hendes symptomer vanskelige at skjule og dermed holdt hende tilbage fra alt fra klasseundervisning til sociale aktiviteter. ”Nogle gange spiste jeg ikke for at undgå fordøjelsesproblemer. Andre gange udeblev jeg fra klasseundervisningen, så jeg ikke behøvede at sidde igennem seks timer i træk, mens min blære var i smerter. Jeg undgik gruppeaktiviteter og udflugter; jeg lavede mange undskyldninger”, siger Jenna.
Småfiber neuropati
Småfiber neuropati opstår når skader på de perifere nerver påvirker de myeliniserede fibre (A) og ikke-myelinserede C-fiber. Disse er sensoriske nervefibre, der overfører følelsen af temperaturforskel og nociception (følelse af smerter). Disse fibre er også involveret i en række autonome og enteriske funktioner.
Under småfiber polyneuropati, påvirkes nervefibre overalt i kroppen. Nerveskader kan være forårsaget af forskellige faktorer, herunder genetisk, autoimmune tilstande, skader eller sygdomme.
Symptomer på småfiber polyneuropati kan variere meget i sværhedsgraden. I mange tilfælde er der en gradvis begyndelse af symptomer i de distale dele af ekstremiteterne, som inkluderer nedsat følesans i fødderne. Nogle personer kan også rapportere om forkølelseslignende smerter eller smertefuld prikken. Andre patienter klager over forbigående smerter i form af elektrisk stød, der normal kun varer sekunder, men ret alvorlige og potentielt flere gange om dagen. Udover spontane smerter rapporterer mange patienter tilstedeværelsen af allodyni (smerter mod ikke-smertefulde stimuli) og hyperæstesi (øget følsomhed i enhver forstand, såsom syn, lyd, berøring og lugt).
Småfiber polyneuropati kan også resultere i autonom og enterisk dysfunktion. Patienter kan ofte ikke identificere forholdet mellem symptomerne og de sensoriske ændringer de oplever, men når de bliver spurgt, kan de rapportere blandt andet diarré, forstoppelse, problemer med urinfrekvens, nykturi og tømning af blære.
Diagnosticering af småfiber neuropati
Anamnese og resultater af fysiskeksamination er de vigtigste standarder, som alle tests sammenlignes med, når der skal stilles diagnose af småfiber neuropati. Samt, en detaljeret gennemgang af symptomerne, sygdomsprogressionen og gener der tyder på ændringer i autonome nervefibre er nødvendige. Men patienter med småfiber neuropati kan have svære smertesymptomer med få tegn på neuropati under en klinisk undersøgelse og nerveledningsundersøgelser. Af denne årsag, kan diagnosticeringen blive vanskeligt - hovedsageligt hos patienter, som ikke kan henvises til underligere undersøgelser, bliver processen længerevarende og diagnosen kan stilles lang tid efter sygdomsstart. Patienter skal dog altid screenes for andre behandlelige underliggende forholde, som kan forårsage småfiber neuropati. Fornylig er scoringsundersøgelser blevet udviklet og kan hjælpe med at diagnosticere småfiber neuropati. Desuden, det kan være nødvendigt at karakterisere de specifikke smertetyper, der opleves af patienter med småfiber neuropati.
Hudbiopsi
Hudbiopsi, der har været tilgængeligt i ca. 20 år, er blevet en bredt accepteret teknik til at undersøge den strukturelle integritet af små nervefibre. Denne teknik kan give en pålidelig kvantificering af somatiske og autonome små nervefibre. En standard 3-mm dermatologisk punchbiopsi kan tages fra ethvert sted på kroppen, men udføres typisk på steder af interesse i evaluering af et distal småfiber neuropati (f.eks. det laterale distale ben eller lår). Ved at anvende enten lys immunhistokemi eller immunfluorescens, kvantificeres antallet af fibre i huden, og resultaterne udtrykkes som antallet af intraepidermale nervefibre per millimeter.
Den korrekte diagnose
”De af os med småfiber neuropati ser fint ud. Vi har lært at se ”normale” ud. Men indeni smelter smerten os” siger Jenna. Efter flere besøg hos læger, på hospitaler og adskillige tests, fik Jenna diagnosen fibromyalgi i 2011. Det er en kronisk sygdom præget af udbredte smerter, træthed, søvnbesvære og humørsvingninger. Jenna troede på diagnosen i flere år, indtil hun talte med en ny læge, Anne Louise Oaklander, over telefonen i 2015. Anne Louise Oaklander, MD, neurolog og direktør for nerveenhed ved Massachusetts General Hospital, forklarede til Jenna, at hun muligvis havde sygdommen småfiber neuropati i stedet for fibromyalgi. Dette medførte at Jenna fik lavet en hudbiopsi, som kun afslørede få nerveender tilbage i hendes hud. Endelig modtog hun i 2015 den korrekte diagnose af sin sygdom, småfiber polyneuropati. Jenna udtrykker sin lettelse på denne måde: ”Jeg føler mig mere sund og selvsikker nu når jeg har en afgørende diagnose. Jeg er ikke bekymret for, at jeg laver en stor ting ud af smerter, at jeg bare er for svag til at håndtere det”.
